miércoles, 10 de febrero de 2021

28 DE FEBRERO: DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras no son tan raras

 

En realidad, el día mundial de las enfermedades raras está asignado al 29 de febrero; sin embargo, este es un día "raro" y no todos los años cuentan con esta fecha en su calendario, por ello, en 2021, como pasa en tres de cada cuatro años, se celebrará el día 28 del mismo mes.


¿Qué es una enfermedad rara?

En la Unión Europea se cataloga a una enfermedad como "rara" cuando su prevalencia se sitúa por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas; aunque esta cifra puede variar según los países, no existiendo un criterio universal para su clasificación.

Las enfermedades raras deben ganar visibilidad para que dejen de ser "raras"
















¿Cuántas enfermedades raras existen?

Se han catalogado hasta 7.000 enfermedades raras diferentes, en su mayoría de transmisión genética, por tanto, muchas de ellas afectan a niños; en este grupo también entran algunos cánceres poco frecuentes y algunas enfermedades autoinmunes.


¿Es raro tener una enfermedad rara?

En realidad no. En Europa, alrededor de un 6% de la población padece una enfermedad rara, así que en España podría haber 2.500.000 de afectados, según se recoge en la web de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.


¿Cuántas enfermedades raras disponen de tratamiento?

Según la Organización Global de Genes, solo un 5% de las 7000 enfermedades raras catalogadas disponen de tratamiento.


¿Por qué es tan difícil lograr un tratamiento para estas enfermedades?

La causa principal es encontrar los recursos económicos necesarios para la investigación de estas patologías, pero también es difícil encontrar a un número suficiente de pacientes para poder realizar los ensayos clínicos pertinentes. Hay enfermedades que tienen menos de media docena de casos en un país. Con este número de pacientes es difícil organizar estudios que puedan arrojar resultados significativos y, por tanto, se requiere de una gran coordinación internacional para sumar a los pacientes requeridos en la investigación, algo que a priori no resulta nada sencillo.


¿Podemos encontrar soluciones en las modernas técnicas de edición genéticas denominadas CRISPR?

Las herramientas de edición genética, como las derivadas de CRISPR, descubiertas por Francisco J Martínez Mojica (Universidad de Alicante, España), permite eliminar, añadir o substituir cualquier letra de nuestro genoma de un modo muy preciso, y esto abre un campo muy prometedor, aún por explorar, en el tratamiento de estas enfermedades.


¿Existen enfermedades raras relacionadas con la nutrición?

Sin duda. Se consideran enfermedades raras a las enfermedades congénitas del metabolismo. Los errores congénitos del metabolismo, generalmente, se deben a una alteración genética que afecta a una enzima y que ocasiona que el proceso metabólico quede bloqueado. En este tipo de enfermedades, algunos nutrientes no se metabolizan adecuadamente y se pueden originar déficits del producto o acumulaciones tóxicas del sustrato en las reacciones químicas donde están implicados. Todo ello puede provocar graves trastornos paras la salud, entre los cuales encontramos varios síndromes neurológicos, como ocurre en la fenilcetonuria no tratada mediante intervención dietética. 


¿Qué tratamiento existe para las enfermedades congénitas del metabolismo?

En la actualidad, y mientras no se avance en los estudios necesarios para alcanzar tratamientos efectivos, precisamente, el tratamiento dietético suele ser la intervención más eficaz.


¿Qué tipo de alteraciones del metabolismo podemos encontrar?

De muchos tipos, por ejemplo: trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono (galactosemia, fructosemia o síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1, entre otros); trastornos en el metabolismo de los aminoácidos (el más común en España es la fenilcetonuria, que afecta a 1 de cada 10.000 personas); trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol; o trastornos en el metabolismo de las purinas y la pirimidinas.


¿En qué consiste el tratamiento dietoterápico en estas enfermedades?

En modificar la dieta para evitar déficits nutricionales o la acumulación tóxica de los metabolitos implicados. Para ello, por ejemplo, se podrá restringir el aporte de lácteos y sus derivados en el tratamiento de la galactosemia; se limitará la ingesta de alimentos proteicos y se utilizará suplementos de proteínas con restricción de fenilalanina para tratar la fenilcetonuria; o se reducirá la cantidad o el tipo de lípidos cuando existan problemas para su metabolización. Entre tanto, en todas estas patologías, debemos garantizar un aporte de nutrientes y una ingesta calórica suficiente como para que el paciente pueda vivir con la mayor calidad de vida posible y no desarrolle trastornos neurológicos, cardiacos, renales o de cualquier otro tipo. Suele tratarse de dietas muy complejas que requieren de una formación muy especializada y una alta cualificación para su correcto diseño.


¿La nutrición es importante solo en los errores congénitos del metabolismo o lo son también en otras enfermedades raras?

La nutrición es importante siempre, tanto si se sufre una enfermedad como si se quiere conservar la salud. No hay excepción alguna en el caso de las enfermedades raras, donde la alimentación jugará un papel esencial en el tratamiento, recuperación y/o bienestar de un paciente que podrá requerir modificaciones, tanto cualitativas como cuantitativas, de los alimentos y nutrientes que deba ingerir.


¿Qué importancia tiene el dietista-nutricionista en el tratamiento de las enfermedades raras?

Siendo la nutrición una de las principales herramientas terapéuticas en el tratamiento de las metabolopatías y otras enfermedades raras, resulta extremadamente "raro", o al menos sorprendente, que en países como España, el dietista-nutricionista no forme parte del Sistema Público de Salud y, por tanto, un paciente que quiera beneficiarse de sus servicios tenga que recurrir a la sanidad privada. Sin duda, la integración del profesional de la nutrición, en hospitales y centros de salud, dentro de un equipo multidisciplinario de sanitarios, es un factor decisivo para lograr una mejora de la calidad asistencial y con ello lograr aumentar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.


¿Quieres saber más?

Para saber más sobre enfermedades raras te propongo visualizar la entrevista que los nutricionistas María Gabriela Acosta (Paraguay), Sebastián Prates (Uruguay) y yo mismo (España) realizamos a la Dra. en Bioquímica Marta Acurra (Paraguay) el día 28 de febrero en “La Nutrición y sus Demonios”, y a la que podrás acceder pinchando aquí. 



Para terminar, recordar que las enfermedades pueden ser raras, pero que las personas no lo son y que todos tenemos las mismas necesidades de afecto y de atención. Todos, sin importar qué enfermedad padezcamos o qué número de pacientes puedan sufrir dicha enfermedad, merecemos la mejor asistencia sanitaria posible y optar con ello a la mejor calidad de vida que seamos capaces de disfrutar. Por todo ello, como sociedad, debemos dejar de hacer invisible a lo que es poco visible y exigir a nuestros gobiernos que pongan sobre la mesa los recursos necesarios para conseguirlo.



José María Capitán 

dietista-nutricionista 

                                                                                                                                                                

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