Las enfermedades raras no son tan raras
En realidad, el día mundial de las enfermedades raras está
asignado al 29 de febrero; sin embargo, este es un día "raro" y no todos los
años cuentan con esta fecha en su calendario, por ello, en 2021, como pasa en tres
de cada cuatro años, se celebrará el día 28 del mismo mes.
¿Qué es una enfermedad
rara?
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| Las enfermedades raras deben ganar visibilidad para que dejen de ser "raras" |
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se han catalogado hasta 7.000 enfermedades raras diferentes, en su mayoría de transmisión genética, por tanto, muchas de ellas afectan a niños; en este grupo también entran algunos cánceres poco frecuentes y algunas enfermedades autoinmunes.
¿Es raro tener una
enfermedad rara?
En realidad no. En Europa, alrededor de un 6% de la población
padece una enfermedad rara, así que en España podría haber 2.500.000 de afectados, según se recoge en
la web de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia.
¿Cuántas enfermedades
raras disponen de tratamiento?
Según la Organización Global de Genes, solo un 5% de las 7000 enfermedades raras catalogadas disponen de tratamiento.
¿Por qué es tan difícil
lograr un tratamiento para estas enfermedades?
La causa principal es encontrar los recursos económicos necesarios para la investigación de estas patologías, pero también es difícil encontrar a un número suficiente de pacientes para poder realizar los ensayos clínicos pertinentes. Hay enfermedades que tienen menos de media docena de casos en un país. Con este número de pacientes es
difícil organizar estudios que puedan arrojar resultados significativos y, por tanto, se requiere de una gran
coordinación internacional para sumar a los pacientes requeridos en la investigación, algo que a priori no resulta nada sencillo.
¿Podemos encontrar
soluciones en las modernas técnicas de edición genéticas denominadas CRISPR?
Las herramientas de edición genética, como las derivadas de
CRISPR, descubiertas por Francisco J Martínez Mojica (Universidad de
Alicante, España), permite eliminar, añadir o substituir cualquier letra de
nuestro genoma de un modo muy preciso, y esto abre un campo muy prometedor, aún
por explorar, en el tratamiento de estas enfermedades.
¿Existen enfermedades
raras relacionadas con la nutrición?
Sin duda. Se consideran enfermedades raras a las enfermedades
congénitas del metabolismo. Los errores congénitos del metabolismo, generalmente,
se deben a una alteración genética que afecta a una enzima y que ocasiona que
el proceso metabólico quede bloqueado. En este tipo de enfermedades, algunos
nutrientes no se metabolizan adecuadamente y se pueden originar déficits del producto o acumulaciones tóxicas del sustrato en las reacciones químicas donde están implicados. Todo ello puede provocar graves
trastornos paras la salud, entre los cuales encontramos varios síndromes
neurológicos, como ocurre en la fenilcetonuria no tratada mediante intervención dietética.
¿Qué tratamiento existe
para las enfermedades congénitas del metabolismo?
En la actualidad, y mientras no se avance en los estudios necesarios para alcanzar tratamientos efectivos, precisamente, el tratamiento dietético suele ser la intervención más eficaz.
¿Qué tipo de
alteraciones del metabolismo podemos encontrar?
De muchos tipos, por ejemplo: trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono (galactosemia, fructosemia
o síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1, entre otros); trastornos en el metabolismo
de los aminoácidos (el más común en España es la fenilcetonuria, que afecta a 1
de cada 10.000 personas); trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol; o trastornos en el metabolismo de las purinas y la pirimidinas.
¿En qué consiste el
tratamiento dietoterápico en estas enfermedades?
En modificar la dieta para evitar déficits nutricionales o la
acumulación tóxica de los metabolitos implicados. Para ello, por ejemplo, se podrá restringir el aporte de lácteos y sus derivados en el tratamiento de la galactosemia;
se limitará la ingesta de alimentos proteicos y se utilizará suplementos
de proteínas con restricción de fenilalanina para tratar la fenilcetonuria; o se
reducirá la cantidad o el tipo de lípidos cuando existan problemas para su metabolización. Entre tanto, en todas estas patologías, debemos garantizar un
aporte de nutrientes y una ingesta calórica suficiente como para que el
paciente pueda vivir con la mayor calidad de vida posible y no desarrolle
trastornos neurológicos, cardiacos, renales o de cualquier otro tipo. Suele tratarse de
dietas muy complejas que requieren de una formación muy especializada y una alta cualificación para su correcto diseño.
¿La nutrición es importante
solo en los errores congénitos del metabolismo o lo son también en otras enfermedades raras?
La nutrición es importante siempre, tanto si se sufre una
enfermedad como si se quiere conservar la salud. No hay excepción alguna en el caso
de las enfermedades raras, donde la alimentación jugará un papel esencial en el tratamiento, recuperación y/o bienestar de un paciente que podrá requerir modificaciones, tanto cualitativas como cuantitativas, de los alimentos y nutrientes que deba ingerir.
¿Qué importancia tiene
el dietista-nutricionista en el tratamiento de las enfermedades raras?
Siendo la nutrición una de las principales herramientas terapéuticas en el tratamiento de las metabolopatías y otras enfermedades raras, resulta extremadamente "raro", o al menos sorprendente, que en países como España, el dietista-nutricionista no forme parte del Sistema Público de Salud y, por tanto, un paciente que quiera beneficiarse de sus servicios tenga que recurrir a la sanidad privada. Sin duda, la integración del profesional de la nutrición, en hospitales y centros de salud, dentro de un equipo multidisciplinario de sanitarios, es un factor decisivo para lograr una mejora de la calidad asistencial y con ello lograr aumentar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
¿Quieres saber más?
Para saber más sobre enfermedades raras te propongo visualizar la entrevista que los nutricionistas María Gabriela Acosta (Paraguay), Sebastián Prates (Uruguay) y yo mismo (España) realizamos a la Dra. en Bioquímica Marta Acurra (Paraguay) el día 28 de febrero en “La Nutrición y sus Demonios”, y a la que podrás acceder pinchando aquí.
Para
terminar, recordar que las enfermedades pueden ser raras, pero que las personas
no lo son y que todos tenemos las mismas necesidades de afecto y de atención.
Todos, sin importar qué enfermedad padezcamos o qué número de pacientes puedan
sufrir dicha enfermedad, merecemos la mejor asistencia sanitaria posible y
optar con ello a la mejor calidad de vida que seamos capaces de disfrutar. Por
todo ello, como sociedad, debemos dejar de hacer invisible a lo que es poco
visible y exigir a nuestros gobiernos que pongan sobre la mesa los recursos
necesarios para conseguirlo.
José María Capitán
dietista-nutricionista
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